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| 染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 実に様々なタイプがあります。 近年、染色体の研究が進み、染色体の数による障害だけでなく、 構造上の問題による障害についてもわかるようになりました。 その結果、今までよく知られていなかった染色体起因しょうがいが発見されるようになりました。 染色体の数だけ障害のタイプがあると言えるでしょう。その一部をご紹介しましょう。 「珍しいタイプの染色体起因障害」は決してあなたのお子さんだけではありませんよ。 | ||
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より希少な染色体をお持ちの方のサイトへのリンクはこのページ下部にあります。
その他、総合サイトへのリンクはこちらへどうぞ。
| Four-Leaf Cloverは、親と子が主体の親の会ですので、 医学的な疾患の分類（遺伝子、染色体などなど）は、あえて、しておりません。 稀少例であればあるほど、情報が欲しいことを私たちは身をもって知っています。 ですので、この表には、染色体起因しょうがいに関わりのある「個人」や 「当事者団体」のHPであれば、それ以外の条件をつけずに、リンクをさせていただいております。 それぞれのHPに掲載されている情報について、詳細や質問、相談などは、 それぞれのサイトの管理者、会の運営者にお尋ねください。 リンクを希望される方は当会まで御連絡ください。 なお、リンク後、HPの移転などされる場合はFLC事務局までご一報いただければ幸いです。 ※当会への問い合わせの内容により、必要に応じて当会よりリンクのお願いのメールを お送りする場合もございます。その節にはよろしくお願いいたします。 |
| 名 称 | 症例・関連サイトなど |
| 1qトリソミー症候群 | 1番染色体の長腕部分のトリソミー。 欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 |
| 2pトリソミー症候群 | 2番染色体短腕の領域２の過剰による。 わが国では7例の報告があり、世界的には32例の報告がある。 |
| 2qトリソミー症候群 | 2番染色体長腕の過剰による。世界的には36例の報告がある。 |
| 3qトリソミー症候群 | 3番染色体長腕の過剰による。世界的には約50例の報告がある。 育児なし こうちゃん＆ゆうちゃんのファイト記録 |
| 3p-症候群 | 3番染色体短腕の欠損による。 きみやくんのHP |
| 4pトリソミー症候群 | 4番染色体短腕の過剰による。世界的には約70例の報告がある。 |
| 4p-症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 |
4番染色体短腕欠失による。出生は25,000〜165,000人に1人。
フォーシーズン |
| 4qトリソミー症候群 | 4番染色体長腕の過剰による。出生頻度は不明。 |
| 4q-症候群 | 4番染色体長腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| 5pトリソミー症候群 | 5番染色体短腕の過剰による。出生頻度は25,000人に1人。 |
| 5p-症候群 猫鳴き症候群 Cri-Du-Chat症候群 |
5番染色体短腕欠失による。出生頻度は50,000人に1人。 ネコなき症候群支援グループ 上記の日本語訳 のんちゃんのお部屋 Cri du Chat Syndrome（カンザス） Ken & Kei |
| 6pトリソミー症候群 | 6番染色体短腕の過剰による。10例以上の報告例がある。 |
| 7qトリソミー症候群 | 7番染色体長腕の過剰による。世界的には約40例の報告がある。 |
| 7q-症候群 | 7番染色体長腕欠失による。世界的には約60例の報告がある。 |
| 8トリソミーモザイク症候群 Warkany症候群 |
出生は25,000〜50,000人に1人と推定されている。 真司のページ |
| 9pトリソミー症候群 | 9番染色体短腕の過剰による。出生頻度は不明。 きゅーぴーのページ |
| 9p-症候群 | 9番染色体短腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| 10p-症候群 | 10番染色体短腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| 10pトリソミー症候群 | 10番染色体短腕の過剰によるが、わが国での報告例はない。 |
| 11p-症候群 WAGR症候群 AGR症候群 |
11番染色体の短腕欠失による、隣接遺伝子症候群の1つ。 |
| 11pトリソミー症候群 | 11番染色体短腕の過剰による。国内では2例の報告がある。 |
| 11qトリソミー症候群 | 11番染色体長腕の過剰による。世界的には16例以上の報告がある。 |
| 11q-症候群 | 11番染色体長腕欠失による。 世界的には40例以上の報告があり、女性の方が多い。 |
| 12pトリソミー症候群 | 12番染色体短腕の過剰による。世界的には30例以上の報告がある。 |
| 13トリソミー症候群 パトー症候群 ペイトウ症候群 |
13番染色体あるいはその一部分の過剰による。 出生頻度は5,000人に1人。 13トリソミーの子供を支援する親の会 |
| 13q-症候群 | 13番染色体長腕欠失による。 |
| 14qトリソミー症候群 | 14番染色体長腕近位部の過剰による。 世界的には約30例の報告がある。 |
| 18トリソミー症候群 Edwards症候群 |
18番染色体の過剰による。 出生頻度は4,000〜8,000人に１人といわれ、男女比1：3と女性が多い。 ゆきなちゃんのお部屋 18トリソミーの会HP The Chromosome 18 Registry & Research Society My sweet honey,こうちゃんのホームページ |
| 18p-症候群 | 18番染色体短腕欠失による。 出生頻度は50,000人に1人といわれ、女性が多い。 |
| 18q-症候群 | 18番染色体長腕欠失による。 後藤家のアルバム |
| 21q-症候群 | 21番染色体長腕欠失による。 |
| 22ｑ11.2欠失症候群 CATCH22症候群 |
22番染色体上の長腕における11.2とよばれる部位の微細欠失による。
出生頻度は3,000〜5,000人に1人。 22HeartClub |
| 11/22混合トリソミー | 11番染色体長腕過剰と22番染色体の部分過剰の合併による。 |
| Aarskog症候群 | X染色体に起因。わが国での報例は32件。男性に多い。 |
| Angelman症候群 | アンジェルマン症候群。 約半数の症例に15番染色体長腕欠失を認める。 an Angel of a child アンジェルマン症候群家族と専門家のための情報ページ スマイリング☆エンジェル エンジェルの会 |
| Aniridia-Wilms腫瘍症候群 | WAGA症候群と同義。11番染色体短腕欠失による。 |
| Apert症候群 | 常染色体性優性遺伝と言われるが散発例もあり、明確な原因は不明。 出生頻度は500,000人に1人。 |
| Beckwith-Wiedemann
症候群 |
11番染色体に起因。出生頻度は約10,000人に1人。 Beckwith-Wiedemann syndrome 情報交換のページ |
| Bloch-Sulzberger症候群 | 色素失調症。X染色体に起因。 常染色体優生遺伝を示し、女児に多く見られる。 マロンクリームのHP |
| Carpenter症候群 | 常染色体劣性の疾患と言われるが、明確な原因は不明。 |
| Cockayne症候群 | 10番染色体に起因。 |
| Coffin-Lowry症候群 | X染色体短腕に起因。 |
| Cornelia de Lange症候群 | CdLS Japan |
| Crouzon症候群 | |
| Down症候群 | ダウン症候群。21番染色体の過剰に起因。 染色体起因症候群の中では最も出生頻度が高く約1,000人に1人。 北海道小鳩会のページ BADKID HOME PAGE |
| Ellis-van Creveld症候群 | |
| Escobar症候群 | |
| Fragile X症候群 脆弱X症候群 |
脆弱X症候群(Fragile
X Syndrome) の治療支援研究サイト 脆弱Ｘ症候群研究基金(FRAXA Research Foundation Home Page) |
| Freeman-Sheldon症候群 | |
| Goldenhar症候群 | |
| Hallermann-Streiff症候群 | 斑の足跡 |
| Hermansky pudlak症候群 | |
| Johanson-Blizzard症候群 | |
| Joubert症候群 | |
| Kabuki Make-up症候群 | Kabuki Syndrome Network Japan |
| Klinefelter症候群 | クラインフェルター症候群とその仲間達（日本語訳） KS Family Japan |
| Langer-Giedion症候群 | |
| Larsen症候群 | |
| Laurence-Moon-Biedi
症候群 |
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| Leopard黒子症候群 | |
| Leprechaunism症候群 | |
| Lissencephaly症候群 | Miller-Dieker症候群と同義。 JUNPEI'S PAGE |
| Lowe症候群 | 男の子にのみ発症する。 |
| Marshall症候群 | |
| Miller-Dieker症候群 | 17番染色体短腕の欠失による。 JUNPEI'S PAGE |
| Nager症候群 | |
| Nail-Patella症候群 爪膝蓋骨症候群 |
9番染色体に起因。 |
| Pallister mosaic症候群 | |
| Pierre Robin症候群 | |
| Poly X症候群 | |
| Popliteal pterygium症候群 | |
| Prader-Willi症候群 | Prader-Willi Syndrome Association (USA) |
| Prune belly症候群 | |
| Progeria症候群 | |
| Rieger症候群 | |
| Rothmund-Thomson
症候群 |
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| Rubinstein-Taybi症候群 | こすもす |
| Schmid-Fraccaro症候群 | |
| Seckel症候群 | |
| Silver症候群 | |
| Smith-Lemli-Opitz症候群 | |
| Smith-Magenis症候群 | |
| Sotos症候群 | Show's Home Page |
| Telecanthus-hypospadia
症候群 |
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| Turner症候群 | 山形ひまわりの会 |
| Treacher Collins症候群 | |
| Waardenburg症候群 | |
| Weaver症候群 | |
| Weill-Marchesani症候群 | |
| XYY症候群 | KS
Family Japan |
| 線状皮脂腺母斑症候群 | |
| 先天性風疹症候群 | |
| 胎児性アルコール症候群 | |
| 隣接遺伝子症候群 |
上記の表以外の染色体の方のサイトです。
| 染色体起因しょうがいを持つゆかりちゃんのページ ゆかりちゃんの染色体は複数転座＆部分重複です。 |
| みゆのへや みゆちゃんの染色体は21番がリング状です。 |
| はるかのお部屋 遥ちゃんの染色体は2番モノソミー＆13番トリソミーです。 |
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